Introduccíon

Introducción

Yuliya, una niña estupenda de cinco años y de ojos azules, tuvo una infancia normal hasta cumplir el primer año. “Para cuando cumplió el primer año nosotros habíamos notado que tenía dificultades para estar de pie y que caminaba de forma extraña,” recuerda Vitaliy Matyushenko, su padre. Pero nada les podía preparar para el terrible diagnóstico que recibirían unos meses después: Yuliya tenía Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo II, una enfermedad rara con una prevalencia de 1 de cada 6.000.

Se podría pensar que la historia de esta niña es única. Pero, no lo es. Yuliya padece de una enfermedad rara (ER) que destruye los nervios que controlan los movimientos musculares. No hay tantas personas que padecen de la misma enfermedad pero, ¿quién ha entendido hablar de ellos?

Una enfermedad es rara cuando aparece poco frecuentemente o raramente en la población, menor de 5 casos por 10.000 personas. Entonces, la mayoría de la población nunca va a enfrentarse con una ER o padecer de ella. Además, la prensa y los medios de comunicación en general no relatan la vida de estas personas. Basta con mirar el telediario donde se habla del Ébola, contagioso, y nunca se habla de enfermedades raras o poco frecuentes (EPF).

Afortunadamente, existen asociaciones que ayudan a los pacientes y sus familias para ingresar dinero, buscar soluciones para mejorar la movilidad de los pacientes e interpelar el mundo político y medical. A pesar de esta ayuda por parte de las asociaciones, las dificultades conocidas por los enfermos y su entorno son numerosas. En primer lugar, en función del grado de discapacidad, los obstáculos varían en función de las personas así como las cargas sociales que dependen del grado de discapacidad. En segundo lugar, los afectados por una ER requieren una atención específica para que exista una coordinación entre los diferentes niveles de poder, desde el médico hasta el político. Por fin, los pacientes exigen que se tome conciencia que todas las ER desembocan en problemas emocionales que refuerzan el sentimiento de abandono o de discriminación ya que estas enfermedades incluso son desconocidas por los profesionales médicos que no saben cómo afrontar el tratamiento de estos enfermos.

Este blog tiene como propósito presentar las diferentes medidas y legislación que existen para ayudar y mejorar la calidad de vida de los enfermos.